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HVP项目

     人类基因变异组计划 (Human Variome Project,HVP)是一项由联合国教科文组织支持的多国家、多领域、多机构、多团体参与的国际科学合作工程;是一个实行联邦制管理模式的共建平台共享成果的合作联盟;是一个利国、利民、利人类的伟大事业。

     人类基因变异组计划 (Human Variome Project,HVP)是继"人类基因组计划"(human genome project,HGP)、"人类基因组单体型图计划"(HapMap)之后的又一项伟大的基因科技工程,是"人类基因组计划"进入第三阶段的标志。

人类基因变异组计划 (Human Variome Project,HVP)的宗旨是:

     一、致力于收集所有与人类疾病相关的遗传变异数据,共建国际标准的人类基因变异数据库,实现医学遗传学基础研究与医学临床应用的接轨,直接有效地为疾病预防、疾病诊断、疾病治疗和康复服务。

     二、 致力于国际间对人类疾病遗传基因数据和相关成果的共享,引领"预测性、预防性、个性化、参与性"4P医学模式的创建和发展,推动医疗体制改革,为实现"解码生命,造福人类"的伟大使命服务。

     人类基因变异组计划 (Human Variome Project,HVP)于2006年,在澳大利亚墨尔本市召开的世界卫生组织大会非传染性疾病和精神卫生会议上,正式宣告成立,总部设在澳大利亚墨尔本市。

     人类基因变异组计划 (Human Variome Project,HVP)于2011年6月24日正式得到联合国教科文组织的批文(相关文件号:DG/7/11/79),受到其高度肯定和支持。

     人类基因变异组计划 (Human Variome Project,HVP)于2011年1月21日与中国区正式签署了合作协议,确认中国作为HVP永久核心成员国之一,将承担25-33%份额的数据库建设和管理任务。(人类基因2万至2.5万个中的5000至8000个数据库将在中国建立和管理)并计划于2011年在北京召开人类基因变异组计划工作会议,共商国际人类基因变异组计划的发展方针和行动路线图。

     人类基因变异组计划的启动是全人类的福音,人类基因变异组计划的成果是全人类的财富。积极参与人类基因变异组计划的科技行动,是全人类共同的责任。我们相信,未来在世界范围内,获得和应用基因变异的信息不会成为诊断和治疗的障碍;人类遗传疾病的负担会因此显著降低;共享基因变异信息将成为全球临床实践的标准。特别对未来基因科技在产业化应用中,例如基因诊断、基因药物、基因治疗等领域产生的社会及经济效益是无法估量的。

基因/疾病专用数据库

     目前在互联网上已经有1800个基因/疾病专用数据库,它们从发表的文献上收集有关特殊基因变异和疾病的数据,或者由科研人员直接提交这些数据,以及众多的其他数据来源。这些数据库提供了打捞数字数据的关键功能,从而确保它们提供的数据始终保持着高质量。HVP意识到这些数据库的重要性,但是也清楚的了解它们只覆盖了整个基因组的有限区域。HVP正努力改善这些现有的数据库,并鼓励新的最终能够覆盖人类20000个基因的数据库的创建。

HVP国家分区

     HVP在各国家的基因数据库,由接受帮助的各国资助建设和管理。他们从变异诊断实验室通过实验室信息系统接口直接收集数据,并将其安全的存储在一个中央访问数据库中,最后由该国家的专业医护人员维护。

     分区数据库有三个功能:首先,他们允许这些数据在任何一个国家或地区的诊断实验室和临床治疗中共享,以支持为病人进行基因检测;其次,从各区域的数据库也可以共享基因/疾病专用数据库的资源,以及在符合该国现行的隐私保护的前提下共享中央变异托管数据库的资源(如NCBI's dbGaP);最后,这些遗传性疾病所带来的负担指数在各国之间的变化的数据,反过来又可以更好的为卫生保健系统提供目标的规划和政策的制定。


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