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基因治疗对人类意味着什么
|  发布:2018-1-2 8:42:37  |  点击:2554 次  |

▲基因编辑越来越精确。   
▼11月13日,一次革命性的医学试验在美国加州大学旧金山分校开展,目的是为44岁的布莱恩·马德治疗亨特氏综合征。这是科学家首次尝试在人体内直接进行基因编辑。

   美国食品和药物管理局12月19日宣布,已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法,用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市,此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。
  该疗法在美国获准意义重大,它标志着人类正式向自己的基因“动刀”。然而,这种预期也引发一部分有识者的思考甚至恐慌——这项技术是否会拉大甚至彻底撕裂人类的阶层差距、将我们引向反乌托邦小说中才出现过的噩梦呢?

  本报记者 王昱      

  “基因疗法”正处在转折点
  12月19日,美药管局局长斯科特·戈特利布在声明中高度评价了火花基因疗法公司推出的新疗法。他说:“今天的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’,这既是指全新的作用机理,也是指把基因疗法的使用范围扩展至癌症治疗之外,用于治疗视力受损。这个里程碑凸显了这种突破性方法在治疗一系列广泛的挑战性疾病方面的潜力。”
  根据这份声明,Luxturna疗法将用于治疗与双等位基因RPE65突变相关的遗传性视网膜营养不良疾病。该病会损害患者的视力,甚至会导致特定患者完全失明,美国约有1000到2000名患者,但此前一直无有效治疗方法。
  该疗法的使用方式是直接向患者视网膜细胞注射RPE65基因的正常拷贝,让这些细胞产生能将光信号转换成视网膜电信号的正常蛋白质,从而改善患者视力。
  一项涉及31名RPE65基因突变患者的临床试验表明,与对照组相比,接受该治疗的患者视力得到明显提高。火花基因疗法公司称,将于明年1月提供Luxturna的价格等更多信息。
  迄今,美药管局一共批准三种基因疗法,另两种疗法于今年早些时候获批。与Luxturna不同的是,另两种均为嵌合抗原受体T细胞免疫疗法(CAR-T),通过改造患者自身免疫细胞来清除癌细胞的方式,分别用于治疗特定白血病患者和特定淋巴癌患者。
  戈特利布认为,基因疗法现在正处于一个“转折点”,“我相信基因疗法将成为治疗甚至治愈许多重病难病的支柱”。

  “修剪”基因将不再是梦
  事实上,戈特利布的判断并非空穴来风。因为在此之前,美国医学界公布的另一项重大突破已经暗示了基因修剪技术正在向更高层迈进:
  据美国《科学》杂志在线版11月17日报道:科学家首次尝试在人体内直接进行基因编辑。他们向一名44岁的患者血液内注入了基因编辑工具,以永久性改变基因的方法来治愈严重遗传疾病。
  这项临床试验在美国加州大学旧金山分校完成,受试者是44岁的亨特氏综合征患者布莱恩·马德。亨特氏综合征是一种罕见的、威胁生命的遗传性疾病,由基因突变导致,患者细胞代谢废物无法分解,累积在组织器官中,最终产生机能障碍。
  马德所接受的基因编辑工具是锌指核酸酶,而并非一直以来广受关注的CRISPR。与后者相比,锌指核酸酶的“资历”更早,它被认为是第一代基因编辑工具,进行定位的序列更长,操作相对复杂,基因编辑的精准度也更高。
  本次治疗中,非致病性腺相关病毒将运载着两个锌指核酸酶和一个正常基因,直达患者的肝部细胞。到达后,锌指核酸酶将准确找到“工作位置”,像剪刀一样将DNA双链切开,填充进正常基因。通过DNA的自我修复机制,原有的DNA片段会接受新的正常基因。
  之前的“基因疗法”,是科学家们在培养皿中编辑人类细胞,再注射回人体内,并非对患者DNA直接编辑。而此前疗法也存在治疗范围有限、部分效果不持久的问题。新治疗成效将在三个月内得到确切答案,其一旦成功,将会推动基因疗法进入全面开展阶段。
  相较而言,火花基因疗法公司的Luxturna疗法还是在体外复制拷贝后,再通过注射进行治疗的阶段,而加州大学旧金山分校的治疗方式则是直接进行基因编辑,其水平相比于前者又上了一个层级。而两者共同凸显的信息,是人类对自身的基因及其作用变得越发了如指掌,“修剪基因”的时代已经在临近——据加州大学旧金山分校的研究者们预测,最快在20年后,人类有望借由该技术治疗和预防包括癌症、心血管疾病在内的诸多疾病。据预测,届时该技术还可能会尝试修剪非致病基因——这就是说,我们可能会通过修改基因,让自己变得更强壮、更漂亮或更聪明。

  这真的只是个好消息吗
  想象一下,仅仅20年后,你有可能通过修改基因改变自己的容貌,或者获得更高的智商,更有甚者,你可以不断修剪自己的基因,让自己永不衰老,永远活下去。这听上去是不是很酷呢?然而,一个隐含的前提条件,也许会让这一切听上去不那么美好——你必须有足够的资金。
  不同于普通的药物治疗,“基因治疗”带有极强的针对性,治疗者必须先对患者完成系统的基因测序,然后再定位需要修改的基因,并制作相应的“基因药”进行修改。加州大学旧金山分校没有透露他们治愈布莱恩·马德具体花费了多少钱,但据推测,这是一个数千万甚至上亿美元的天价。而由于这种针对性,该疗法随着技术成熟“打折”的空间也有限。未来,可能每一位接受基因治疗的患者都需要配备一名专业的“基因编写师”,为其每一次的基因修改提供规划,若果真如此,其花费不会比请私人医生或律师的价格低,它将成为一项富人专属的奢侈品。
  若果真如此,情况也许会变得很严重——迄今为止,人类的贫富差距还停留在衣食住行上,而从来没有深入到基因中。如果富人仅仅因为有钱,就获得更美的容貌、更长的寿命甚至更高的智商,这对普通人是否公平?是否会进一步加剧当今社会本已严重的贫富分化问题?
  有关“基因治疗”另一个预测则让人不寒而栗——在更远的未来,某些人可能通过修改自己的基因,甚至成为与我们完全不同的“物种”。牛津大学人类未来研究院院长尼克·博斯特罗姆在其所著的《超级智能》一书预测说,基因是创造超级智商人类的关键,这些人可能拥有类似超人的认知能力。他说:“这种能力将远远超过地球上曾经生活过的1000亿人。我们可以想象,人类将立刻具有天才般的能力、近乎完美的图像和语言能力、超快的思维和推理能力、强大的几何可视化能力,甚至更高的维度、执行多项分析或训练平行想象能力等。”
  问题是,这样的“超人”会如何看待普通人类,他们还能视人类为同胞吗?他们又将如何对待那些在基因上已经被其远远甩下的普通人。
  一百多年前,英国作家乔治·威尔斯曾在科幻小说《时间机器》中,预想了人类因贫富差距渐渐发展成两个不同物种,彼此之间无法互相理解、进而彼此杀戮的噩梦般的未来世界。如今,借由看似梦幻的“基因治疗”技术,这样的社会图景似乎已不再只是凭空想象了。但愿,这样的悲观预期只是杞人忧天——时至今日,人类的基本共识已经不再容许这样可怕的预言成真了。

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